陇南肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在陇南医院确诊后,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 已完成手术,希望了解陇南陇南是否有微小残留病灶,评估复发风险。
- 对常规治疗效果不佳,希望寻找新治疗思路的朋友。
- 想了解肿瘤的基因突变情况,为后续治疗方案提供全面参考。
- 有肿瘤家族史,希望获得更全面的预后信息和遗传风险提示。
- 在陇南就医,医生建议进行系统性的肿瘤基因分析以辅助决策。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一份针对肿瘤的‘深度体检报告’。它通过一次检测,对肿瘤组织进行全面的基因‘扫描’。主要能发现两方面信息:一是与治疗相关的,比如是否存在可以用特定靶向药治疗的基因突变,或者评估您对免疫治疗(如PD-1抑制剂)是否敏感,这主要通过检测PD-L1蛋白表达、肿瘤突变负荷(TMB)等指标来判断。二是与预后相关的,比如分析手术后血液中是否还有来自肿瘤的微小DNA片段(即MRD),这有助于评估复发风险。此外,它还能检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示您是否可能从一类叫PARP抑制剂的药物中获益。它的局限在于,作为一项技术,它提供的是基于当前科学认知的基因信息,不能保证100%找到有效药物,结果的解读需要结合您的整体情况。
检测过程麻烦吗?
采样非常灵活,无需空腹。您可以根据在陇南主治医生的建议,从四种样本类型中选择最方便的一种:手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科存档的石蜡切片或蜡块、或者直接抽取一管外周血(用于MRD检测)。采样过程通常很快,组织样本由专业人员在医疗操作中获取,血液抽取与常规抽血类似,仅有轻微刺痛。您可以选择在陇南的合作机构完成采样,或根据指引将合格的样本(如病理切片)通过冷链安全邮寄到检测实验室。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际通行的下一代测序(NGS)技术,对检测范围内的基因变异具有很高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准,确保结果可靠。所有操作均在专业的实验室内完成,对您本人没有额外的安全风险。需要了解的是,任何检测技术都有其灵敏度边界,极低丰度的突变可能无法被检出。如果检测结果为阴性或未发现明确靶点,可能意味着在本次检测范围内未找到相关变异,这本身也是一个重要的参考信息。最终的用药选择,务必由您在陇南的主治医生结合所有临床信息综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销。
- 请在专业医生指导下选择最适合您的样本类型(组织或血液)。
- 如选择邮寄样本,请务必使用提供的专用冷链运输箱,确保样本不降解。
- 检测前请准备好相关的病理诊断报告,以便信息核对。
- 报告出具后,建议您携带报告前往陇南的主治医生处进行专业解读。
- 检测结果属于个人隐私信息,我们会严格保密。
- 报告中的信息仅供临床决策参考,不能替代医生的专业诊断。
- 请确保预留的联系方式准确,以便接收报告与重要通知。
用户评价 (8条,均分4.9)
客服态度特别好,回答问题也很专业。不过感觉价格还是偏高了一些,虽然知道全外显子测序成本不低,但如果能有一些针对不同需求的分级套餐,或者针对经济困难患者的公益计划,可能能让更多需要的患者受益。当然,就我获得的服务来说,我觉得值,只是希望未来能更普惠。
机构回复
衷心感谢您对服务价值的认可,以及提出的中肯建议。我们深知价格是许多患者需要考虑的因素。目前我们已有分期付款等金融方案。您关于分级套餐和公益计划的建议非常有建设性,我们会认真研讨,努力在保证质量的前提下,探索让更多患者受益的方式。
最初担心这么大的检测套餐,后续会不会有隐性收费。但整个下来,从检测到所有咨询、报告解读,甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费,都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白,售后过程中也绝口不提钱,只专注解决问题。这种诚信和纯粹,让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格,不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
等待报告期间非常焦虑,但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科,而是先花时间了解我的病情和治疗经历,再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’,而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信,脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况,信息才能转化为力量。感谢您的信任。
我是肠癌患者,手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心,顾问没有逼单,而是先详细询问了我的病情和治疗史,再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性,让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读,非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心,很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求,我们随时为您提供支持。
整体服务不错,报告很专业。就是等待时间比当初告知的久了快一周,催问的时候心里挺急的,总担心是不是样本出了什么问题或者信息弄错了。虽然最后解释是复核流程,但等待期焦虑感挺强的。
机构回复
让您久等并感到焦虑,我们深表歉意。为确保报告的绝对准确,个别复杂案例会启动专家复核流程,耗时可能延长。我们会加强过程中的进度主动告知,感谢您的耐心。
我是化疗前做的,想看看有没有更好的选择。检测效率高,报告解读也及时。最让我满意的是他们的严谨,报告里对我一个意义未明的突变,没有回避,而是详细列出了研究现状和观察建议,这种诚实的态度比直接下结论更让人信服。
机构回复
深深感谢您对我们专业态度的理解与赞赏。对待意义未明变异(VUS),我们坚持客观呈现现有证据,既不夸大也不忽视,与医生和患者共同探讨,这是我们的专业守则。
奶奶和妈妈都有肿瘤病史,我做筛查时很紧张。遗传咨询师非常专业,不仅讲检测本身,还结合我的家族史分析了我的潜在风险,给了生活建议。整个过程更像一次贴心的健康管理咨询,而不仅仅是卖我一个产品。
机构回复
感谢您对我们遗传咨询服务的认可。我们致力于将检测与个性化的健康管理建议相结合,帮助您更主动地管理健康。这份认可对我们是最好的鼓励。
挺好的,就是报告里有些结论写得比较保守,用了很多“可能”、“潜在”这样的词,我们患者看了心里还是没底,希望能更明确一些。不过客服解释时说这是科学严谨性的体现,也能理解。
机构回复
感谢您的理解与建议。在遵守科学严谨性的前提下,如何让报告结论更清晰、更具指导性,是我们持续优化的方向。我们会努力在专业与易懂之间找到更好平衡。
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